Triple screening o cribado genético

El cribado genético, triple screening o triple test es una prueba que se realiza a la embarazada entre la semana 12 y 16 de gestación para detectar posibles alteraciones en el feto.

Se basa en un análisis de sangre que mide diferentes hormonas y proteínas, y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del feto. Un grosor que exceda las medidas normales para la edad de gestación podría ser un indicador de existencia de alguna anomalía.

No es un técnica invasiva, es decir, no se penetra en la cavidad uterina y no supone ningún riesgo para la madre o el feto. La analítica permite comparar tres sustancias producidas por la placenta y el embrión: la alfafetoproteína, la gonadotropina coriónica y el estriol libre.

Triple test

• Alfafetoproteína (AFP): es una proteína que podría indicar la existencia de espina bífida u otras alteraciones del tubo neural si estuviese más elevada de lo habitual para la edad gestacional. Y si esta disminuida, se podría tratar de un caso de síndrome de Down o alteraciones cromosómicas.

• Gonadotropina Coriónica (HCG): es una hormona que produce la placenta. Si se encuentra en niveles altos, podría indicarnos que el feto tiene síndrome de Down.

• Estriol: es una hormona producida por el feto y la placenta. Y un nivel por debajo del normal podría indicar un feto con síndrome de Down.

Una vez obtenidos los resultados, se comparan los datos teniendo también en cuenta la edad y el peso de la mujer, y se evalúa el porcentaje de probabilidades de que existan anomalías fetales.

Es importante matizar que el cribado bioquímico no es una prueba diagnóstica. Esto quiere decir que no es una prueba concluyente, únicamente aporte probabilidad, pero no proporciona ninguna certeza en los resultados. Su fiabilidad es de del 60% aproximadamente. Al no ser una prueba diagnóstica, hay que tener en cuenta que tiene falsos positivos (cuando el test da positivo, pero realmente no hay ningún tipo de alteración) y falsos negativos (cuando el test da negativo, pero realmente sí existen alteraciones) y puede producir cierto estrés e incertidumbre a la pareja, y luego no haber motivo para ello. La prueba de cribado ayuda además a determinar cuando es necesaria realizar una amniocentesis.

Hay que recordar que la amniocentesis tiene riesgos, aunque mínimos, pero los tiene. Por ejemplo, tiene un riesgo de aborto es de un 0,5% y 1%. Aunque de momento, es la única manera de tener una confirmación fehaciente, junto con la biopsia corial, ambas pruebas invasivas.

En la actualidad se están llevando a cabo investigaciones para crear una prueba diagnóstica no invasiva elaborada a partir de sangre de la madre. Esperamos contar con ella en un futuro cercano.

Recuerda que la investigación genética es una prueba opcional que se ofrece durante el embarazo, y la decisión de realizarte estas pruebas es una decisión personal.

Ana Tejeda. Matrona