Niños con Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica, que, por motivos que aún se desconocen, provoca un error en el desarrollo del óvulo fecundado lleva a que se formen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se desarrollan habitualmente. El material genético en exceso cambia levemente el desarrollo regular del cuerpo y del cerebro del bebé.responsable de características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados.

El profesor Jérome Lejeune, en 1959, demostró por primera vez la presencia de un cromosoma suplementario en estas personas, dando lugar al otro nombre del síndrome de Down: trisomía 21 (por tres cromosomas 21).

Características de los niños consíndrome de Down

En los rasgos de la cara y el aspecto corporal:

• Las hendiduras de los ojos oblicuas.

• La base de la nariz aplanada.

• Un pliegue en el angulo interno del ojo.

• Una talla corta.

• Un solo pliegue en la palma de la mano, que atraviesa toda la palma, las manos y dedos cortos.

• La lengua grande y echada un poco fuera de la boca, que es pequeña.

• Las orejas pequeñas.

• El cuello corto.

• La base del craneo aplanada.

En el aspecto del sistema motor:

• El niño es excesivamente blando, con aumento de la pasividad y de la elasticidad.

En el aspecto del desarrollo psicomotor:

• Se da un retraso de desarrollo del lenguaje, tanto en lo que el niño entiende como en lo que expresa, de la conducta adaptativa y del desarrollo motor.

En los organos internos: Se dan más frecuentemente algunas anomalías. Esto no significa, lógicamente, que cada individuo tenga todas estas complicaciones:

• Malformaciones cardiacas.
• Malformaciones gastrointestinales.
• Infecciones de repetición.
• Apneas obstructivas del sueño.
• Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides.

En la visión: Miopía, hipermetropía y cataratas. Deficit de audición. Inestabilidad de una de las articulaciones del cuello (atlanto-axoidea)a nivel del sistema nervioso, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia del envejecimiento precoz. Hay que subrayar que la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha subido de 26 a 68 años en estos 30 últimos años, a raíz del mejor conocimiento de esta condición y de su mejor atención.

En efecto, al conocer la frecuencia aumentada de estas complicaciones, se buscan con exámenes de despistaje o se está atento a los primeros signos de su aparición, y para gran parte de ellas se puede adaptar a tiempo un tratamiento.

Estimulación y educación para niños con síndrome de Down

La experiencia de los últimos años confirma que los niños con síndrome de Down se benefician de los programas de estimulación temprana, llevados a cabo por un equipo multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, psicólogos, psicopedagogos, etc.) con participación activa de la familia.

Junto a la estimulación, la integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Una de las metas es la capacitación para el cuidado personal.

La educación va dirigida también a que, de adulto, esta persona sepa ejercer su libertad, con responsabilidad, respetando a los demás; con estabilidad emocional y compensación afectiva; con actividad de trabajo útil y productivae. Las asociaciones de padres de personas con síndrome de Down proporcionan un apoyo eficaz a la familias, y un impulso para la mejoría de los esfuerzos sociales para una mayor integración de estos niños, adolescentes, adultos, en la sociedad.

Departamento de Pediatría de la Universidad de Navarra