¿Son obligatorias las pruebas de detección de enfermedades congénitas durante el embarazo?

Dependiendo de la zona o comunidad autónoma donde vivamos, se nos realizará una prueba u otra de cribado (screening) de malformaciones congénitas en el embarazo, es decir, si el bebé tiene riesgo de tener un Síndrome de Down entre otras malformaciones. Estas pruebas nunca son invasivas y se basan en establecer un riesgo estadístico a través de unos indicadores sanguíneos de la madre y de unos datos de la ecografía del feto.

Las pruebas diagnósticas en sí mismas, son invasivas, es decir, hay que acceder al interior del útero a través del abdomen materno. Estas pruebas tienen su riesgo, por lo que siempre tienen que estar bien informadas a los padres y éstos deben firmar un consentimiento informado donde dicen estar de acuerdo y haber entendido los riesgos a los que pueden estar expuestos. El riesgo principal puede ser un aborto involuntario.

En la mayoría de estas pruebas, se accede a través del abdomen materno con una aguja fina guiada con un ecógrafo, para tomar muestras del líquido amniótico, de sangre de cordón umbilical o de la placenta. No se requiere ingreso hospitalario, ya que se hace en la consulta y después se recomienda unos días de reposo domiciliario.

Los resultados pueden tardar varias semanas, lo que aumenta la ansiedad de los padres. Es importante pensar con antelación qué se va a hacer una vez se tengan los resultados, ya que la presencia de una malformación grave puede derivar en decisiones drásticas.

- Amniocentesis
- Cordocentesis
- Biopsia de corion.

Por todo esto, es importante recordar siempre, que ante cualquier prueba invasiva es necesario que el profesional nos informe de los riesgos y beneficios y, sobre todo que es necesaria una autorización por parte de los padres.

Mª Jesús Montes
Matrona