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Qué pruebas diagnostican las malformaciones congénitas

Control del desarrollo del bebé en el embarazo

Qué pruebas diagnostican las malformaciones congénitas

Las malformaciones genéticas son aquellas que vienen determinadas por los genes y que se diagnostican con un estudio del ADN fetal. Entre las malformaciones más comunes están el Síndrome de Down y la espina bífida.

Hay que tener claro que existen dos tipos de pruebas, las relativas a la técnica del cribado y las de diagnóstico. Ambas son necesarias para saber si nuestro bebé tiene malformaciones congénitas.

Pruebas de Cribado

pruebas malformaciones

Son aquellas que no dan un diagnóstico en sí mismas, únicamente seleccionan aquellos que tienen una alta probabilidad de tener una malformación genética. Además son pruebas poco invasivas, sobre todo para el bebé. Pueden ser:

Durante el primer trimestre del embarazo consiste en una prueba conjunta de análisis de sangre de la mujer y de una ecografía del bebé. Suele hacerse cercano a las doce semanas de gestación y se basa en un análisis estadístico que conjuga varios aspectos:

  1. marcadores sanguíneos de la madre (HCG y PPAP-A).
  2. edad materna y pliegue nucal del bebé, a mayor grosor de este pliegue, mayor es la posibilidad de Síndrome de Down.

Con estos datos, sale una cifra que indica el riesgo de que el bebé tenga mayor o menor posibilidad de malformación genética, nunca dará en sí sola un diagnóstico de malformación, serán necesarias más pruebas.

Hoy en día, es la prueba no invasiva más utilizada, ya que se realiza en semanas muy tempranas de gestación y dan posibilidad de realizar más pruebas antes de tomar decisiones.


El segundo trimeste es lo que se determina el Triple screening y se suele realizar hacia las 15-18 semanas de gestación. En esta prueba se analizan:

  1. Tres marcadores sanguíneos maternos, que son alfafetoproteina, HCG y Estriol.
  2. Se conjugan con la edad materna, raza, factores de riesgo como el tabaco y a veces se puede añadir otro marcador más específico del S de Down.

Igual que en la prueba anterior, nos dan un índice de riesgo que podrá ser usado para realizar más pruebas, en este caso invasivas.

Pruebas diagnósticas

Son pruebas invasivas para el embarazo y, aunque en porcentajes bajos, tienen el riesgo de provocar abortos involuntarios. Estas pruebas, por el contrario, dan un diagnóstico certero de la malformación genética, ya que realiza un estudio de los genes fetales a través de sus células.

Amniocentesis. Consiste en la extracción de una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al bebé, mediante una punción a través del abdomen con aguja fina y siempre con ecógrafo que guíe.

Cordocentesis. Extrae sangre del cordón fetal de una forma parecida a la anterior.
Biopsia de vellosidades coriónicas: Presentes en la placenta, la ventaja es que se puede realizar desde semanas tempranas de gestación.

Mª Jesús Montes. Matrona

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